地中海貧血懷孕 孕媽媽一定要知道的事

懷孕是每個(gè)女人都非常重視的事情，尤其是現(xiàn)代年輕人大多數(shù)都是獨(dú)生子女，但是現(xiàn)代很多的孕婦都會(huì)出現(xiàn)地中海貧血懷孕。你們知道地中海貧血怎么檢查嗎，地中海貧血懷孕的危害都有哪些呢？今天就給大家詳細(xì)介紹一下究竟該怎么治療地中海貧血呢？

近日，一則父親自學(xué)《本草綱目》為患β重型地中海貧血癥女兒進(jìn)行煙熏治療的新聞?dòng)|動(dòng)了很多人的心。此事引起了全社會(huì)對該病的關(guān)注。據(jù)了解，地中海貧血癥是全球人群中發(fā)生率最高、危害最為嚴(yán)重的遺傳病之一，在我國海南、廣東、廣西三地發(fā)生率最高。其中，重型地中海貧血癥患兒的出生，會(huì)給家庭帶來巨大的精神痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，采取有效的預(yù)防措施和做好科普宣傳工作極為重要。

地中海貧血癥是遺傳疾病

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國南方地區(qū)每10 人中，就有1 人帶有地中海貧血癥(以下簡稱地貧)的遺傳基因。地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。

地貧根據(jù)基因異常位置不同，分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以α型和β型較為常見。根據(jù)貧血嚴(yán)重程度，又分為輕型、中間型和重型。輕型患者一般沒有癥狀，也不需要治療，因此給人一種“健康無病”的假象。但夫妻雙方都是輕型患者，他們的孩子就有可能是重型患者。

輸血后應(yīng)定期祛鐵

地貧患者在治療上，除了個(gè)別有條件的通過造血干細(xì)胞移植得到根治外，大部分患者必須終身依賴輸血，以改善貧血狀況。按照臨床規(guī)范，重型地貧患者每30~40 天就應(yīng)輸血一次。做血常規(guī)檢查時(shí)，血紅蛋白數(shù)值低于90 克/升時(shí)就需輸紅細(xì)胞，否則會(huì)影響患者的生長發(fā)育。

溶血和長期輸血后，患者血液中鐵含量會(huì)非常高。鐵沉積于心臟、肝臟等器官時(shí)，會(huì)導(dǎo)致發(fā)生心肌炎、肝纖維化等可危及生命的情況。當(dāng)累計(jì)輸血10~20 次后，患者就應(yīng)檢查血清鐵蛋白水平，如結(jié)果大于1000 微克/升，就必須啟動(dòng)祛鐵治療。

重癥地貧患者單純輸血，不做祛鐵治療，平均在10 歲左右死亡;輸血的同時(shí)做了不規(guī)范的祛鐵治療，則一般不超過20 歲死亡;輸血的同時(shí)采取規(guī)范的祛鐵治療，患者將有機(jī)會(huì)活到50 歲。

“老二”救“老大”成功率低

地貧患者從出生開始到成年的治療，所需費(fèi)用巨大。相比之下，做造血干細(xì)胞移植的費(fèi)用會(huì)低很多，如果理想的話，還能使重型地貧患者得到根治。不過，即便患者家庭湊足費(fèi)用，也會(huì)面臨另一道難題：尋找合適的造血干細(xì)胞供者。

為此，對于一些等不及的患兒家長來說，全部希望都寄托在自救上，再追生一胎，用“老二救老大”?？墒且呀?jīng)生過一個(gè)地貧寶寶，再生出健康寶寶的幾率又有多大？

如夫婦雙方都是β地貧基因的攜帶者，有1/4 的機(jī)會(huì)生出重型地貧孩子，有1/2 的機(jī)會(huì)生出輕型地貧孩子，還有1/4生出不帶地貧基因的正常兒;由于輕型地貧一般無癥狀，不影響正常生活，因此也可以作為造血干細(xì)胞供者。同胞之間，造血干細(xì)胞配型相符的幾率只有1/4。也就是說，理論上再生一胎給患者移植造血干細(xì)胞的成功率只有3/16。

不過，這只是理論上的概率，事實(shí)上有很多人再生第二胎、第三胎，依舊難逃重型地貧的厄運(yùn)。

預(yù)防地貧要做好婚檢孕檢

地貧是基因缺陷或突變引起的，它只遺傳不傳染。雖然地貧基因攜帶率高，卻是可以預(yù)防的，只要年輕夫婦雙方做好婚前或孕前檢查，了解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧患兒。

另外，女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16~20 周期間做羊水穿刺，或在24 周后做臍帶穿刺，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧胎兒，則建議引產(chǎn)。另外，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。

可見，只要夫婦雙方更多地了解地貧知識，并積極主動(dòng)地做好相關(guān)檢查，就能換來下一代的健康平安。

現(xiàn)在的孕婦在做第一次產(chǎn)前檢查時(shí)，醫(yī)師都會(huì)要求檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細(xì)胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時(shí)接受檢查。如果不幸夫妻同時(shí)帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗(yàn)，來分析胎兒的基因。

產(chǎn)檢孕婦進(jìn)行必要的、系統(tǒng)的血液學(xué)篩查是監(jiān)控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施。

地中海貧血的遺傳幾率有多大

輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧。

產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

孕婦地中海貧血檢查作用

一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機(jī)會(huì)為正常，50%的機(jī)會(huì)為地貧基因攜帶者，另25%的機(jī)會(huì)為重型地中海貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。

重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。重型α地貧通常會(huì)造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生后三個(gè)月到半年內(nèi)發(fā)病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費(fèi)用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負(fù)荷過重而死亡，由此帶來的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長遠(yuǎn)。

地中海貧血目前無法根治。為了預(yù)防本病，孕婦和配偶應(yīng)進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。

結(jié)語：懷孕是每個(gè)家庭都非常重要的事情，所以大家平時(shí)要多多了解一些孕期保健知識，這樣對于胎兒的發(fā)育是非常有幫助的哦！希望上述介紹的這些地中海懷孕貧血的常識，能夠幫助各個(gè)孕媽們守護(hù)健康哦，要牢牢記住哦！