先天性軟骨病是什么？

一說(shuō)到軟骨病，小編腦海里浮現(xiàn)的第一個(gè)畫面就是雜技團(tuán)里鉆壇子的小人，總覺(jué)得這種人帶著神秘感，很是好奇。今天才了解到鉆壇子的小人和軟骨病沒(méi)啥關(guān)系，那么先天性軟骨病是什么？今天小編就跟大家一起來(lái)學(xué)習(xí)和了解一下這方面的知識(shí)吧。

先天性軟骨病俗稱成骨不全癥或瓷娃娃病，原發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良等，是一種遺傳病，這一類疾病病理比較復(fù)雜，分類命名也很混亂。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病。其發(fā)病率約10萬(wàn)分之3，發(fā)病男女的比例大約相同。如果是軟骨發(fā)育不全(Achondroplasia)發(fā)生率在5-15/10000，為軟骨內(nèi)成骨障礙，使長(zhǎng)骨粗短。80%為自發(fā)基因突變，少部分屬于常染色體顯性遺傳方式，后者有遺傳5代的報(bào)道。雜合子預(yù)后較好，但仍需要矯形手術(shù)。純合子則致死。藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細(xì)胞治療，基因治療方法有待進(jìn)一步研究、鑒定，短時(shí)間內(nèi)還不能應(yīng)用于臨床。軟骨發(fā)育不全一般妊娠22周以后通過(guò)B超測(cè)量長(zhǎng)骨徑線發(fā)現(xiàn)。因成骨不全是一種先天遺傳性疾病，應(yīng)預(yù)防骨折，對(duì)患兒采取保護(hù)措施，避免造成骨折的傷害，預(yù)防骨折要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨勢(shì)減少為止，但又要防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥。對(duì)骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短。畸形嚴(yán)重者可采取措施矯正畸形，改善負(fù)重力線。訓(xùn)練柔韌性、耐力和力量，鼓勵(lì)各種形式的安全主動(dòng)運(yùn)動(dòng)，從而在最大程度上增加骨量、增強(qiáng)肌肉力量，促進(jìn)獨(dú)立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時(shí)要注意防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥，護(hù)理患兒，佩戴支具以保護(hù)并預(yù)防肢體彎曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使無(wú)發(fā)病癥狀，為了優(yōu)生，生育時(shí)也應(yīng)找專家咨詢，應(yīng)考慮到生出有成骨不全癥后代的可能。

先天性軟骨病是什么？相信大家從上文的內(nèi)容已經(jīng)有了初步的了解。先天性軟骨病正如它的別名“瓷娃娃”一般，將先天性軟骨病骨質(zhì)脆弱的病癥形容得淋漓盡致。先天性軟骨病患者多為幼兒，因此家長(zhǎng)要注意嚴(yán)格保護(hù)患兒預(yù)防骨折，在醫(yī)生的監(jiān)督下進(jìn)行柔韌、耐力和力量訓(xùn)練，以此增加骨量。