著色性干皮病相關知識詳解
每一個人都想讓自己的皮膚更健康，這樣才能使得自己看上去更有氣質，所以很多人出現了著色性干皮病，就會特別的煩惱，而且也嚴重影響到自己皮膚的質量，所以很多人想具體了解一下著色性干皮病相關知識，為了你能盡快的了解這種疾病，就來看看下面詳細介紹。
著色性干皮病(xrodermapigmentosaXP)與共濟失調毛細血管擴張癥一樣，屬DNA修復缺陷所致的遺傳性共濟失調綜合征。XP是常染色體隱性遺傳病，具有遺傳異質性。著色性干皮病(xrodermapigmentosa)是一種發生在暴露部位的色素變化，萎縮，角化及癌變的遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳病。在某些家族中，顯示性聯遺傳。
本病的主要特征是皮膚光敏和早發性肉瘤，著色性干皮病的初期表現為皮膚病癥狀，如光敏、雀斑、角化、毛細血管擴張、皮膚癌(黑素瘤、鱗狀基底細胞瘤)。神經系統癥狀包括精神發育遲滯、癡呆、周圍神經病、共濟失調、舞蹈手足徐動癥、癲癇發作、痙攣性四肢癱、耳聾、頭及身材矮小和性腺發育不足等。皮膚損傷于嬰兒期出現，神經系統癥狀在30歲以前逐步發展，患者在11～20歲時可因轉移性腫瘤而死亡。病檢可見大腦、小腦、腦干神經元變性缺失。病檢基因XP分7個互補組(A-G)，6個已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。
臨床表現
表現暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚干燥，日曬后可發生急性曬傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規則的色素沉著斑。也可發生角化棘皮瘤，可自行消退，疣狀角化可發生惡變。避免日曬，不宜室外工作?？捎?-5%二氧化鈦霜外用，腫瘤及早切除。
診斷
1.75%的患者于生后6個月至3歲發病。常在20歲前出現腫瘤損害。暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚干燥，日曬后可發生急性曬傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規則的色素沉著斑。2.可出現毛細血管擴張和小血管瘤，并很快出現小而圓的或不規則的白色萎縮點，類似皮膚異色病樣表現。3.輕病例也可發生角化棘皮瘤，但可自行消退，疣狀角化可發生惡變。4.眼損害，如畏光、流淚、眼外翻和下眼瞼損毀，致球結膜完全暴露。
鑒別診斷
1.雀斑：皮疹冬季減輕，夏季加重，且無毛細血管擴張、萎縮及角化性損害。
2.Rothmund-Thomson綜合征：為常染色體隱性遺傳，生后1年內發病，在面、耳廓、手、足、臀等部位出現棕紅色色素沉著或色素減退，皮膚萎縮，并有萎縮性毛細血管擴張，以曝光部位為主，3～6歲發生白內障，多為雙側性。
3.肢端早老癥(acrogeria)：新生兒期發病，為真皮和皮下組織發育缺陷，故皮膚菲薄，干燥呈半透明，皮下結構的輪廓清晰可見。病變在手背、足背最明顯。萎縮可局限于四肢，對光線不敏感。
以上的內容就全面地介紹了著色干皮病相關知識，通過對以上內容全面了解后，就能了解他的診斷，臨床的表現，以及他的鑒別診斷方法，所以通過以上了解后，一定要進行全面的治療，才能讓自己這樣的一種疾病，盡快的康復起來，才能使得自己生活質量更高。
