什么是貓叫綜合征？
這是一種非常罕見(jiàn)的疾病，主要是染色體缺失造成的。因?yàn)槭?號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。雖然比例相當(dāng)?shù)牡停且坏╊净疾粌H給患兒甚至給整個(gè)家庭都帶來(lái)非常大的痛苦，因?yàn)檫@樣的患兒是無(wú)法用語(yǔ)言來(lái)表達(dá)的，智力等各個(gè)方面都是受到嚴(yán)重的阻礙，而且，這樣的患兒還略帶攻擊性。
什么是貓叫綜合征？
那究竟是什么原因?qū)е逻@樣的疾病呢？主要原因有以下4個(gè)。
1.物理因素
X射線、電離輻射可能會(huì)導(dǎo)致染色體的缺失，主要是因?yàn)閼言衅陂g經(jīng)過(guò)強(qiáng)烈輻射導(dǎo)致。
2.化學(xué)因素
這個(gè)范圍就更廣泛一些，比如一些化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，還有就是農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等這些，都可能成為罪魁禍?zhǔn)祝F(xiàn)在正個(gè)環(huán)境的污染、食品的污染，都可能成為引發(fā)這種疾病的原因。
3.生物因素
在懷孕期間如果感染一些微生物如弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，也可能會(huì)給這種疾病埋下隱患。
4.高齡孕婦
在臨床上一直認(rèn)為高齡產(chǎn)婦在很多方面的風(fēng)險(xiǎn)都在加大，那對(duì)于這種罕見(jiàn)的疾病來(lái)講，高齡產(chǎn)婦生的孩子的比例也是高于正常年齡產(chǎn)婦的。
那這樣的孩子在外觀上海最近一個(gè)病例，一個(gè)11歲的男孩子就是患了這種疾病，他只能說(shuō)10個(gè)字左右，而且，很難安定下來(lái)，這次去醫(yī)院就診就是因?yàn)樗乃邍?yán)重的出了問(wèn)題，但是即使在醫(yī)院就診，他也沒(méi)有片刻可以安靜下來(lái)，而且他連小便這樣一個(gè)很容易完成的事情來(lái)說(shuō)，他都很難完成。
他出生后42天檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)面部異常、喂養(yǎng)困難，伴有害怕聲音、光、陌生人的現(xiàn)象。3歲時(shí)，通過(guò)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)5號(hào)染色體缺失，被確診為“貓叫綜合征”。這么多年以來(lái)，給整個(gè)家庭帶來(lái)很多的痛苦和煩惱。而他的父母經(jīng)過(guò)檢查染色體都是非常正常的，很顯然不是遺傳，究竟是什么導(dǎo)致孩子患這種疾病，到現(xiàn)在也找不到非常明確的原因。
現(xiàn)在他才11歲，未來(lái)留給他和他的父母還將是無(wú)盡的痛苦和煩惱，因?yàn)檫@種疾病的死亡率還是非常低的，也就意味著他還可以生活很多年，只是他的身高和智力都會(huì)明顯比常人差，但是父母也只能看著他這樣痛苦的生活著，因?yàn)槭侨旧w缺失，因此，這種疾病絕對(duì)沒(méi)有逆轉(zhuǎn)的可能。
