生下一個健康可愛的寶寶，是每一位媽媽的愿望。

孕期排畸是非常系統的檢查，從孕早期到孕晚期，通過一系列手段的組合，才能達到一個比較理想的結果，并非靠單一手段或某一項檢查就能達成的。

從孕早期的ＮＴ檢查開始，陸續經歷唐篩、無創ＮＤＡ、超聲排畸等多重檢查，一套相對完善的排畸檢查才算完成。

今天，我們就跟孕媽們普及一下孕期排畸檢查的主要手段。

ＮＴ檢查

ＮＴ檢查指的是胎兒頸項透明層，是指胎兒頸后部皮下組織內液體積聚的厚度。通過檢查胎兒頸部透明帶的厚度，可以早期診斷嬰兒染色體疾病和早期發現多種原因造成的胎兒異常，如胎兒脊柱裂、胎兒脊柱膨出、腦積水等。

ＮＴ檢查是早孕期的一項超聲篩查項目，也可以稱的上胎兒第一次畸形排查。

唐篩

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。

唐篩檢查通常在１６－２０孕周進行，可篩檢出６０～７０％的唐氏征患兒。如果在１１周－１３周＋６之間進行，并聯合ＮＴ檢查，唐篩對唐氏兒的檢出率可提升至８５％左右。此時的唐篩被稱作早唐。

因此，ＮＴ檢查與唐篩通常進行聯合檢查。

無創ＤＮＡ

如果你的唐篩結果是高風險，醫生通常會建議你做進一步檢查，無創ＤＮＡ或者羊水穿刺。

通過抽取孕婦的靜脈血，對其中包含的胎兒ＤＮＡ信息利用新一代測序技術和生物信息學的方法進行分析，準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等染色體疾病。

無創的價格雖然比唐篩要貴，但準確率也要比唐篩高得多，能高達９９％。

羊水穿刺

羊水穿刺，是在Ｂ超的引導下用一根針頭扎入你的羊水里吸取一點羊水，檢查其中寶寶的染色體。它屬于診斷技術，被認為是染色體檢查的金標準。羊水穿刺具有損傷性，據統計，此項技術造成的流產率為０．５％。

如果，無創ＤＮＡ的結果是高風險的話，羊水穿刺是必須要做的。

四維彩超

最后，我們再說說孕媽都耳熟能詳的四維彩超。

四維彩超也是超聲檢查的一種，所以它負責的主要是胎兒結構異常的檢查。相對與傳統的Ｂ超和三維彩超，它得到的圖像更清晰直觀，在一些器官是否畸形的判斷上要更準確、精細。

提到四維彩超，大家想到的都是孕中期“大排畸”。通過這次檢查，我們會看胎兒的面部、心臟、腎臟、顱腦、脊柱等比較全面的發育情況。

但要注意的是，在孕晚期，２８周－３２周，還有一次排畸超聲檢查。這是因為，有些畸形在中孕時并不能被發現，這段時間寶寶的各臟器逐漸發育完善，能夠檢查出一部分遲發性晚期畸形。

排查出畸形意味著什么？

如果查出了胎兒畸形，毫無疑問是不幸的，但并非意味著世界末日或者必須要終止妊娠。

在英美這樣的發達國家，除非是致死性畸形，否則父母通常會選擇留下孩子。所以，選擇權還是在父母手中。

比如有的孕媽已經是高齡產婦，如果此次終止妊娠，下次再懷孕可能就遙遙無期了。王菲和李亞鵬也是面對這樣的抉擇，最后生下女兒，雖然有兔唇，但通過后期治療，也達到了一個比較好的效果。

順便提一下，按照國家衛生部門的規定，有６種嚴重的、致死型胎兒畸形篩查項目，包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全等。

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