雷特綜合癥怎么回事
現(xiàn)在每個(gè)孩子都是家中的寶貝,所以說孩子的健康問題變成了家長最關(guān)心的事。但是,最近很多家長反應(yīng),孩子得了雷特綜合癥,所以家長們都很是擔(dān)心,卻沒有什么解決的辦法。那么今天我們就來為大家介紹一下嬰兒雷特綜合癥的表現(xiàn)有哪些?遇到這種情況我們應(yīng)該怎么辦呢?
Rett綜合征治療
由于Rett綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制不明確,故無特異性治療。目前主要靠加強(qiáng)護(hù)理及對(duì)癥處理。
1、理療:增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)能力,減緩關(guān)節(jié)、肌肉的變形、攣縮,協(xié)調(diào)平衡;
2、聽音樂及與患兒"玩耍",可增強(qiáng)患兒的注意力及交往能力;
3、手術(shù)治療:對(duì)彎曲的脊柱手術(shù)治療,使軀體重新獲得平衡,阻止脊柱的繼續(xù)變形;
4、抗驚厥:對(duì)有驚厥發(fā)作的患兒,用抗癲癇藥物治療;
5、其他:大劑量Vit B6及鎂對(duì)有孤獨(dú)癥表現(xiàn)的患兒有較好的療效,溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。
Naidu等認(rèn)為Rett綜合征母系遺傳的
特點(diǎn)提示
應(yīng)對(duì)其細(xì)胞質(zhì)中唯一的遺傳物質(zhì)線粒體DNA進(jìn)行分析,特別是在Rett綜合征患者發(fā)現(xiàn)了肌活檢肌纖維線粒體結(jié)構(gòu)和多個(gè)呼吸鏈酶功能的異常。但近來兩項(xiàng)應(yīng)用腦磁共振分光成像的研究,并未發(fā)現(xiàn)線粒體異常。也有報(bào)道,在黑質(zhì)區(qū),一些神經(jīng)元的線粒體內(nèi)基質(zhì)被圓形包涵體所填充,在皮質(zhì)和小腦神經(jīng)元的線粒體基質(zhì)內(nèi)有電子致密顆粒狀包涵體。與其他線粒體病一樣,Rett綜合征患者也有乳酸酸中毒和腦脊液乳酸、丙酮酸水平升高,與氧化還原狀態(tài)的改變相一致,但有作者認(rèn)為這是由于呼吸異常造成的。Naidu等應(yīng)用SSCP及DAN測序的方法對(duì)22個(gè)tRNA基因進(jìn)行了分析,未發(fā)現(xiàn)異常,也未發(fā)現(xiàn)線粒體DNA有明顯的重排。Hass等對(duì)導(dǎo)致其他線粒體病的幾個(gè)線粒體DNA突變熱點(diǎn)(線粒體DNA第3243、8344、8993位點(diǎn))及4977 bp的“共同缺失”進(jìn)行了檢測,也未見異常。Lewis等對(duì)Rett綜合征患兒線粒體DNA上編碼22個(gè)tRNA的基因進(jìn)行檢測,發(fā)現(xiàn)1例患兒編碼tRNA~tRNA及tRNA~tRNA的區(qū)域線粒體DNA異常,2例患兒編碼tRNA區(qū)域的線粒體DNA異常。
以上就是專業(yè)人士為我們介紹的寶寶雷特綜合癥的一些癥狀和簡單的治療方法。所以還在為此問題困擾的家長們不妨參考一下上文中的內(nèi)容,平時(shí)家長也要多注意一下孩子的身體狀況,要到疾病就需要馬上的治療,但也不能盲目用藥。希望以上內(nèi)容可以幫助大家。