孕婦地中海貧血檢查的步驟是什么

有關(guān)于孕婦大家都知道在孕期都要注意很多情況發(fā)生，對(duì)于孕婦地中海貧血檢查這個(gè)很多人們都是非常害怕的，地中海貧血它是具有一定的遺傳性的，但是有關(guān)于孕婦他們的家人都是非常擔(dān)心這方面的，因?yàn)樗哂幸欢ǖ倪z傳性，所以大家都非常的關(guān)注，這些方面的醫(yī)學(xué)知識(shí)，有關(guān)于地中海貧血檢查的具體是怎樣一個(gè)情況，那么接下來(lái)我們就講一下有關(guān)于孕婦地中海貧血檢查的步驟是什么？

1、孕前篩查：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；

2、基因檢測(cè) ：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；

3、產(chǎn)前診斷：中孕期(17—22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

地中海貧血的治療方法

1.一般治療

注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E 。

2.輸血和去鐵治療

此法在目前仍是重要治療方法之一

紅細(xì)胞輸注

少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧，對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變，其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上，但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。

3.鐵鰲合劑

常用去鐵胺( deferoxamine ) 可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收，通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞 1 年或 10～20 單位后進(jìn)行，鐵負(fù)荷評(píng)估如有鐵超負(fù)荷(例如 SF >1000μg/L)則開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑去鐵胺，每日25~50mg/kg每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí);每周5～7天長(zhǎng)期應(yīng)用或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注 ，去鐵胺副作用不大，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使用偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退，維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。

4.脾切除

脾切除對(duì)血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差，脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行，并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

5.造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法，如有 HLA 相配的造血干細(xì)胞供者;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

6.基因活化治療

應(yīng)用化學(xué)藥物可增加 γ基因表達(dá)或減少α，基因表達(dá)以改善，β地貧的狀已用于臨床的藥物有：經(jīng)基脲5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

上面敘述了有關(guān)于孕婦地中海貧血檢查的步驟是什么，地中海貧血檢查，它是非常嚴(yán)格的，它的具體步驟就是上面所講的詳細(xì)情況，希望這些知識(shí)帶給很多人的一個(gè)極大的幫助，對(duì)于孕婦來(lái)講，她是不應(yīng)該過(guò)于擔(dān)心的，因?yàn)檫@樣可以影響到肚子里面的寶寶，寶寶的發(fā)育情況是非常重要的，所以大家都不要太過(guò)于擔(dān)心了。