染色體異常的臨床表現

染色體異常是一種比較常見的一種疾病，主要是因為基因中的染色體發育不全，導致各種病變的產生。而我們人類的染色體主要有46條，如果其中一條出現病變又或者缺失，這樣我們的身體就會出現各種不適癥狀和疾病了。那么到底染色體異常的臨床表現是什么呢？該如何治療和預防呢？

染色體異常的臨床表現是比較明顯，雖然發病率并不高，600-700個人之中大概有一個人得病，主要表現為發育遲滯，還有先天性智力出現障礙等，總之對于新生兒的危害性是很大的。

染色體異常的臨床表現

染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常也稱染色體發育不全。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，首次發表人類染色體顯帶照片。

病因

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組三體型頻率較對照組高，并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，并從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由于FSH的周期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合成為合子，從此開始新個體發育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

臨床表現

Down綜合癥也稱21三體綜合征和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因占嚴重智力發育障礙病例的10%。

Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現，LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述，英國學者后來將本病稱為Down綜合癥，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱在1970年丹佛會議上得到承認。除Down綜合癥之外，其他染色體發育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。

治療和預防

治療：染色體異常治療困難療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復訓練。

產前檢查：不同類型染色體發育不全預后不盡相同，多數預后不良智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征。染色體發育不全治療困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。孕婦應該定期做產前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發現。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。

看完了上面關于染色體異常的臨床表現是什么這個問題，相信大家對于這個疾病已經有所認識和了解了。其實染色體異常是可以治療和預防的，在產前做好檢查，能夠避免智力低下和生長發育遲緩的狀況。而且婚前做好染色體的檢查和遺傳病的咨詢等等，都能避免引發悲劇的產生。