什么是先天性腎病綜合征

不少人都知道腎病綜合征的，但是不少人都是不了解腎病綜合征的，其實腎病綜合征也是有先天性的，什么是先天性腎病綜合征？下面具體為大家介紹一些關于先天性腎病綜合征的一些基本信息，希望大家閱讀一下。

先天性腎病綜合征(CNS)是由一組疾病構成，主要的臨床特點是出生后(三個月內)即出現符合腎病綜合征(大量蛋白尿、低蛋白血癥、嚴重水腫和高脂血癥)的臨床表現。腎病綜合征發生時間和嚴重程度，在不同的疾病間差異很大。

除了先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型(均為常染色體隱性遺傳)以外，目前的研究表明家族性腎病綜合征至少有三個致病基因，分別為NPHS1(其基因產物命名為Nephrin，位于19q13)、NPHS2(其基因產物命名為Podocin，位于1q25-31)及位于11q21-22區域目前尚未命名的基因。以往多根據腎病綜合征發生的早晚及嚴重程度進行分型。隨著不斷發現引起先天性腎病綜合征的致病基因，更多學者傾向于根據致病基因進行分型。

1.先天性腎病綜合征芬蘭型

該疾病致病基因為NPHS1(19q13.1)，編碼nephrin是腎小球上皮細胞足突之間裂隙膜的重要組成部分。在芬蘭，94%的NPHS1的基因突變為Fin-主要型(Fin-major)和Fin-次要型(Fin-minor)。這兩種突變可使nephrin表達缺失，引起嚴重的臨床癥狀。攜帶這兩種突變的患兒接受腎移植后，20%會產生nephrin的抗體，再次出現大量蛋白尿。

屬常染色體隱性遺傳，芬蘭人群中最常見，亞洲人少見。患兒在子宮內即出現癥狀，新生兒低體重，出生后不久即出現嚴重的腎病綜合征，迅速發展為腎小球硬化，激素和免疫抑制劑無效，新生兒多于產后6個月內死于嚴重的并發癥。

臨床癥狀典型易鑒別，也可通過基因診斷與其他的新生兒腎病綜合征鑒別。給予充分的支持治療，可延長生命，但是3～8歲之間進展為終末期腎衰竭。惟一有效的治療方式是腎移植。

2.先天性腎病綜合征-常染色體隱性遺傳的激素抵抗型

目前公認的致病基因為NPHS2(1q25-32)，編碼podocin，與Nephrin共同構成裂隙膜。

多在3個月到5歲時出現腎病綜合征，腎臟病理早期為微小病變樣改變，隨后可出現局灶節段性腎小球硬化。類固醇激素治療無效，出現癥狀后，迅速進展到終末期腎衰竭，需腎臟替代腎治療，移植后很少復發。對具有該型臨床特點的患兒應進行podocin的突變篩查，可避免過度治療。

3.Denys-Drash綜合征(DDS)

先天性腎病綜合征合并男性假兩性畸形(XY)和Wilms’瘤，表型為女性的嬰兒合并DDS的情況也有報道。該綜合征與WT1(11p13)基因突變有關，患者幾乎均為突變雜合子，WT1基因定位于編碼一種轉錄因子，該轉錄因子在腎臟和性腺的發育中起關鍵作用。腎臟的癥狀多在出生后或幾個月內發生，特征性的改變為系膜區硬化。到目前為止，腎移植是惟一有效的治療手段。

上面為大家介紹了關于先天性腎病綜合征的一些基本信息，大家通過上面的介紹可以對先天性腎病綜合征有所了解。希望可以在生活中幫助到大家，祝大家生活愉快！