性腺發(fā)育不良患者該怎么辦

一些孩子一出生之后就會(huì)出現(xiàn)一種叫做性腺發(fā)育不良的現(xiàn)象，這樣的疾病很有可能是屬于家族遺傳疾病，如果家族一人有這樣的疾病，那么后代患上這個(gè)性腺發(fā)育不良的人的幾率就高了，而這個(gè)性腺發(fā)育不良對(duì)人民的聲譽(yù)功能影響很大，很多剛剛出生的孩子就會(huì)患上這樣的疾病，那么患上了性腺發(fā)育不良的患者該怎么辦呢？

性腺發(fā)育不良：也叫特納氏綜合癥，xo型，缺少一條X染色體。屬于性染色體遺傳病。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素.導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類惟一能生存的單體綜合征。

典型的性腺發(fā)育不良在出生時(shí)即呈現(xiàn)身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側(cè)皮膚松弛。出生后身高增長緩慢，主要臨床特征為：女性表型，后發(fā)際低，50%有頸蹼;盾形胸，乳頭間距增寬;肘外翻和多痣等。約35%患兒伴有心臟畸形.以主動(dòng)脈縮窄多見。此外.尚可見腎臟畸形(如馬蹄腎、異位腎、腎積水等)，指(趾)甲發(fā)育不良，第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型.小陰唇發(fā)育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等。任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能。治療的目的，在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育。

此類患者不需手術(shù)。到達(dá)青春期后，應(yīng)給予周期性雌、孕激素替代治療，可來月經(jīng)，并促進(jìn)女性第二性征的發(fā)育、預(yù)防骨質(zhì)疏松

1、婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒 生殖系統(tǒng)檢查如篩查宮頸炎癥、普通體檢如血壓、心電圖以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等 做好遺傳病咨詢工作 孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

2、一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后健康搜索是否存在后遺癥？是否可治療 預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施？ 所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：

①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜;

②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;

③超聲波顯像妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用;

④X線檢查妊娠5個(gè)月后，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;

⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定受孕40～70天時(shí)，預(yù)測(cè)胎兒性別？，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;

⑥應(yīng)用基因連鎖分析;

⑦胎兒鏡檢查。

3、通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

如果孩子患上了性腺發(fā)育不良這個(gè)疾病的話，那么就要及時(shí)的從這些方法來控制孩子的疾病發(fā)展，必要的時(shí)候做手術(shù)治療，不過在不是很麻煩，疾病不是很嚴(yán)重，藥物控制效果好，護(hù)理得當(dāng)?shù)脑挘敲淳涂梢圆唤o孩子治療，期間孩子的心理改善也是很重要的。