共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥表現(xiàn)
隨著現(xiàn)代人們生活不斷的提升，很多人都忽略了自己的身體健康，長(zhǎng)期的飲食生活不規(guī)律造成身體上的疾病，而共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥就是一種人體血管疾病，嚴(yán)重的患者會(huì)影響到正常的工作和生活，令患者非常痛苦，下面讓我們一起來了解一下共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥：
是10歲以下小兒進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)最常見的原因之一。本病的臨床特點(diǎn)是進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、免疫功能缺陷、眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張以及腫瘤傾向。
【遺傳】本病為常染色體隱性遺傳，發(fā)病率約為1/40000～1/100000；基因攜帶頻率約占人群的1%。突變基因位于染色體11q22-23(Gatti等，1988)，稱為ATM基因。ATM已有一部分DNA被克隆，編碼一個(gè)蛋白質(zhì)，類似磷脂酰肌醇激酶。該酶參與有絲分裂信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、減數(shù)分裂重組及細(xì)胞周期的調(diào)節(jié)和DNA修復(fù)。故認(rèn)為，ATM基因產(chǎn)物的功能之一是與DNA損傷的監(jiān)測(cè)和修復(fù)系統(tǒng)有關(guān)，可以調(diào)節(jié)由DNA損傷所誘發(fā)的凋亡，而這種功能是通過激活神經(jīng)酰胺合成酶來完成的(1999)。
【神經(jīng)病理】進(jìn)行性小腦變性主要表現(xiàn)為小腦皮質(zhì)萎縮，浦肯野細(xì)胞和顆粒細(xì)胞脫失。脊髓后柱和脊髓小腦束也可見脫髓鞘病變。周圍神經(jīng)可有輕度軸突變性。腦內(nèi)可見血管異常。
【病生理】本病是以DNA修復(fù)缺陷和組織分化異常為特點(diǎn)的多系統(tǒng)疾病。
①正常人在放射或其他致突變物質(zhì)引起DNA損傷后，可以通過切換或再合成而加以修復(fù)；而在AT病人，DNA修復(fù)機(jī)制有缺陷，成纖維細(xì)胞和淋巴細(xì)胞對(duì)離子化放射過敏，不能修復(fù)DNA損傷。
②AT在保持基因組的完整性方面也有缺陷。染色體不穩(wěn)定，易發(fā)生斷裂和重。染色體內(nèi)自發(fā)性重組率比正常人高30～200倍。多見染色體7和14號(hào)之間的易位。編碼T細(xì)胞受體的基因部位也可見重排。
③AT有明顯免疫缺損，胸腺和各淋巴組織發(fā)育不良，細(xì)胞免疫和體液免疫缺陷的結(jié)果是反復(fù)感染。
④血清α胎蛋白增高，β胎蛋白也增高。有些癌胚抗原也增高。提示肝臟及其他有關(guān)組織有成熟缺陷。尚不明這種異常與神經(jīng)病理之間的關(guān)系。
以上文章中所講述的便是共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的具體介紹，患有共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的患者一定要及早發(fā)現(xiàn)及早治療，以免會(huì)使病情嚴(yán)重，另外，在飲食方面也要注意，不宜食用過于油膩的食物，要飲食清淡，多以蔬菜為主，平時(shí)也不要食用辛辣食物。
