什么是遺傳性血小板減少？
遺傳性血小板減少其實是一種很罕見的疾病，這種疾病的種類繁多，一般發(fā)生的時期是在幼兒的時候就會檢查出來。其實遺傳性血小板減少一般都會有家族史，有異常的出血狀況，比如說經(jīng)常性的流鼻血，關(guān)節(jié)出血，頭暈等，那我們還是進一步的了解一下這到底是怎么回事吧。
遺傳性血小板減少癥，臨床表現(xiàn)多樣化，易與其他血小板減少疾病混淆。遺傳性血小板減少癥，在嬰幼兒時即發(fā)病，做外周血涂片可見血小板形態(tài)異常。
遺傳性血小板減少癥：自小發(fā)病，多半有血小板形態(tài)異常，有家族史，有異常出血史，以往檢查血小板數(shù)值較低，常規(guī)治療無效，常規(guī)輸注血小板治療有效。
臨床表現(xiàn)及血液學(xué)特點
1、自發(fā)或損傷皮膚粘膜出血。
2、眼底視網(wǎng)膜、內(nèi)臟出血。
3、一般無深部組織、關(guān)節(jié)、漿膜腔出血。
4、有的有急性。
5、血小板減少
6、有的白細胞有包涵體
7、骨髓象除CAMT無或少巨核細胞外，其余巨核系正常或增多，無病態(tài)造血，粒、紅系基本正常。GATAL突變者紅系病態(tài)造血。
注意事項
1、新生兒和兒童期血小板減少，必須詢問家族史，注意有無反復(fù)感染，畸形、濕疹。
2、已經(jīng)確診為ITP的青、中年患者，尤其難治或療效短暫要注意HT。
3、分析血小板數(shù)不要忽略MPV，觀察外周血血小板形態(tài)、大小、聚集狀態(tài)、白細胞中包涵體。
4、HT常伴血小板功能缺陷，BT多延長，輕癥者BT可正常。
5、診為ITP，輸注血小板有良效，維持時間長，家族中有出血及血小板減少，要考慮HT。
其實得的一些疾病里，除了與外部因素有關(guān)外遺傳的幾率還是比較大的。我們就拿遺傳性血小板減少來說，自幼起我們的寶寶就會通過各種各樣的治療，這對于剛剛出生或者是對剛出生不久的嬰兒來說每次的治療無疑不是一道鬼門關(guān)。但是我提醒大家經(jīng)常做檢查早發(fā)現(xiàn)早治療是有好處的。
